全外顯子組測序是利用探針雜交對人基因組中約180,000個外顯子區域進行富集后測序的基因組分析方法。相比 于全基因組重測序，其更加經濟、高效，可發現低頻、罕見變異，亦可結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據，更 好理解候選變異與疾病之間的關聯。
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