全基因組重測序通過對人類不同個體或群體進行全基因組測序，在全基因組水平上掃描并檢測與表型差異、疾 病、進化等相關的變異，如SNV、InDel、CNV、SV等，為實現基因型多樣性分析、遺傳進化分析以及致病和易感性基 因等的篩選等提供重要信息。
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