9月20日，美國費城兒童醫院應用基因組學中心創始人和中心主任Hakon Hakonarso教授、武漢菲沙基因信息有限公司北京研發中心首席科學家鄭輝博士一行到訪廣東省人民醫院、廣東省心血管病研究所，就基因突變到精準藥物治療的研究進行探討，并與廣東省心血管病中心、WHO心血管病研究與培訓合作中心、廣東省華南結構性心臟病重點實驗室主任莊建教授，廣東省心血管病研究所吳岳恒副研究員等專家進行交流。

        Hakonarson教授一行參觀了廣東省心血管病研究所實驗室，詳細了解該實驗室技術平臺建設情況。廣東省心血管病研究所吳岳恒副研究員向Hakonarson教授一行進行了技術報告，介紹了該所在先天性心臟病的防治網絡構建、產前產后檢查治療一體化工作及相關疾病的臨床研究進展。Hakonarson教授充分肯定了廣東省心血管病研究所的技術實力和取得的科研成果，認為研究所目前有很好的研究基礎和臨床樣本資源，并表示未來可以在多個領域的科研開展合作。

        在莊建教授主持下，Hakonarson教授介紹了其團隊的研究方向和正在開展的科研項目，其研究集中在基因突變和衍生生物標記在臨床醫學中的應用。Hakonarson教授所組建的費城兒童醫院應用基因組學中心（Center for Applied Genomics）致力于捕獲有意義的遺傳變異，并利用這些遺傳變異作為復雜性疾病的基礎，在盡早干預和預防疾病的同時，為患者提供精準醫學和個體化治療。

        隨后武漢菲沙基因信息有限公司北京研發中心首席科學家鄭輝博士進行了學術報告，介紹了三維基因組學發展的現狀和相關技術。并著重闡述了染色質結構在哺乳動物早期胚胎發育和細胞分化以及疾病發生發展過程中的動態變化和功能。通過對多個疾病發生原理的介紹，分析了三維基因組技術在人類疾病研究中的應用和前景。報告結束后，鄭輝博士解答了廣東省人民醫院神經內科、婦產科、中山大學醫學院、南方醫科大學的多位專家提出的問題，共同探討了三維基因組學在發育生物學和人類疾病研究中的應用難點及解決方案。

廣東省心血管病研究所

       廣東省心血管病研究所是一所集心血管病臨床醫療、科研、教學三位一體的醫學科研機構。其所轄科室是國家心血管疾病臨床重點?？坪蛷V東省醫學重點?？?，擁有國家衛健委心血管介入診療技術培訓基地（冠心病、心律失常、先心?。?，同時在2009年上述三個專業獲得國家質控中心資格，2018年獲得中國醫師協會“中國心血管疾病介入診療培訓項目”優秀培訓基地稱號。冠心病、心律失常、周圍血管疾病和成人先天性心臟病的導管診斷和介入治療是?？频奶厣?。心血管介入治療不僅在例數上、而且在技術難度與危重癥救治方面均達到全國領先水平。近年來，心內科每年收治住院患者17,000例，每天?？崎T診患者約1,000多人。每年完成冠心病介入治療約6000例，射頻消融治療心律失常約1,500例，永久起搏器植入約700例，結構心臟瓣膜介入治療約200例，主動脈腔內隔絕術治療主動脈夾層/動脈瘤約200例。

費城兒童醫院應用基因組學中心

        費城兒童醫院應用基因組學中心（Center for Applied Genomics, CAG）成立于2006年，投資4,000萬美元，是醫院研究項目中最大的單項投資。Hakonarson教授作為CAG創始人及主任致力于將基礎科學研究轉化為臨床應用。迄今為止，CAG已經建成了全球最大的兒童罕見病、精神疾病基因數據生物樣本庫，擁有超過100,000名兒童和30,000名父母樣本。通過合作，CAG收集了450,000個樣本的基因數據和電子病歷，組建了擁有 70名世界頂級科學家和醫師的兒科精準醫學轉化研究團隊，活躍在兒科復雜疾病和罕見遺傳病領域。Hakonarson教授已發表超過750篇《科學引文索引》（Scientific Citation Index，SCI） 學術論文，個人論文的總引用次數超過7.1萬次，論文H指數（H-index） 為123。除科研以外，Hakonarson教授依然活躍在臨床第一線，并且指導超過100名博士生、住院醫師以及新進科學家。因為他杰出的貢獻，2017年哈克納森教授獲得了費城兒童醫院基因研究講座教授的稱號。

菲沙基因

        菲沙基因是一家集二代和三代測序技術服務、三維基因組學技術服務、基因組醫學服務、生物信息軟件開發、生物信息技術服務、基因組數據庫搭建、基因檢測技術研發等生物信息上下游產業于一體的高新技術企業。菲沙基因總部位于武漢國家生物產業基地，在浙江嘉興成立了華東總部，在廣州建設了轉化醫學中心，在北京設立了研發中心。鄭輝博士作為菲沙北京研發中心首席科學家，精通表觀基因組學分析，尤其擅長ChIP-seq、RNAseq、ATAC-seq、Hi-C和DNA甲基化等高通量測序結果分析技術。鄭輝博士以第一作者身份在Nature、Molecular Cell、Genome Biology等國際或領域高水平期刊上發表論文多篇，總被引數超過500次。

        “以生物信息學助推生命科學的研究，以基因組醫學促進人類健康的發展”是菲沙基因的使命；“成為生物信息學領域的引領者”是菲沙基因的愿景。菲沙期望與各領域的專家合作，制定解決方案，提供快速、準確、專業的服務，共同迎接生命科學研究中的挑戰。