2023年6月29日,國家衛生健康委臨床檢驗中心(NCCL)公布了2023年全國腫瘤游離DNA基因突變高通量測序檢測室間質評結果報告,菲沙醫學以滿分的優異成績通過本次室間質評,充分彰顯了菲沙醫學在實驗、生物信息學分析和遺傳解讀等環節的專業性和嚴謹性。
本次室間質評菲沙醫學采用自主開發設計的泛實體瘤39基因檢測Panel產品進行檢測能力驗證,該產品采用高通量目標區域捕獲測序技術,對國內外指南、共識及權威文獻推薦的與靶向治療高度相關的30個核心基因和化療精準用藥相關的9個基因進行檢測,適用于各實體腫瘤患者臨床核心用藥需求,輔助臨床醫生制定精準用藥方案。
本次室間質評主要從變異位點檢測準確性的角度全面考核實驗到報告全流程的質量控制,對包括SNVs、InDels、CNVs和SVs在內的各種類型變異檢出的假陽性和假陰性進行評估,具體評價打分原則主要包括:
(1)假陰性結果:正確結果未報告,即為假陰性結果。一個假陰性結果,扣除10分。
(2) 假陽性結果:錯誤結果被報告,即為假陽性結果。一個假陽性結果,扣除10分。
(3)PT成績計算:所有錯誤結果累計扣分,滿分100分。得分大于等于80分則為合格,PT成績小于80分為不合格。