HiFi測序是由PacBio推出的基于環化共有序列（Circular Consensus Sequencing，CCS）模式產生的既兼顧長讀長（10-20kb的長度）又具有高精度（>99%準確率）的測序模式，其具有長讀長、準確度高、測序覆蓋度均一、同時測定堿基序列和堿基修飾信息等特點。得益于上述優勢，HiFi測序對于基因組組裝（Genome Assembly）、基因組結構變異（Structure Variation）和重復區域變異檢測（Variation in Repeat Sequences）、單倍體型分析（Haplotype Analysis）、甲基化修飾檢測（Methylation Detection）以及全長轉錄本識別（Full-Length Isoform Identification）等研究起到了重要推動作用，目前主要應用于個人基因組和人群泛基因組組裝、腫瘤和遺傳病變異檢測以及疾病和表型相關表觀組和轉錄組研究等方面。
在腫瘤研究方面，尤其針對腫瘤基因組廣泛存在的復雜結構變異和外源病毒基因組整合等相關問題，以及在腫瘤轉錄組研究層面對于mRNA可變剪切（AS）、可變poly-A位點（APA）可變轉錄起始位點（TSS）和融合基因（Fusion Gene）等轉錄本序列結構變異問題，NGS技術受限于測序讀長短無法準確檢測和鑒定，而基于HiFi測序技術的全基因組和全長轉錄組測序則能夠完美解決上述所有問題。
圖1 HiFi全長轉錄組測序
在遺傳病研究方面，常規NGS技術的WES或WGS測序技術對于單基因遺傳病的診斷率只有30-50%左右。導致這個問題很重要的一個原因在于NGS技術對于某些類型的致病突變無法有效檢出，包括基因組結構變、基因組重復序列區域變異、動態突變以及影響基因可變剪切的剪切位點突變等。大量文獻報道表明，部分NGS檢測結果為陰性單基因遺傳病案例，采用HiFi測序技術能夠檢測到明確的致病突變。
圖2 HiFi測序結構變異檢測
對于復雜疾病基因組研究，之前的研究普遍采用基于基因分型芯片或NGS測序檢測到的SNP位點作為marker跟疾病或表型進行全基因組關聯分析（GWAS），這種方法往往忽略了基因組上變異尺度更大、形式更加復雜且往往對疾病或表型影響也更大的結構變異。因此，近年來以結構變異作為marker的GWAS研究開始受到重視，其中很重要的一個原因在于HiFi測序技術使得復雜疾病相關結構變異的準確鑒定和分型成為了可能。
此外，對于疾病相關微生物的研究，HiFi測序同樣能夠提供更優的解決方案。通過HiFi基因組、宏基因組以及全長16s測序，可以準確構建微生物基因組完成圖或宏基因組參考圖譜以及鑒定更多種水平的微生物類型，對于微生物基因組功能和微生物多樣性研究至關重要。
圖3 HiFi測序甲基化檢測
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