第二十六屆全國介入心臟病學論壇暨第十二屆中國胸痛中心大會（CCIF＆CCPCC2023）在西安國際會展中心如期召開。大會期間，由菲沙基因承辦的“多組學技術與心血管疾病”專題會在20日成功舉行。本次專題會，菲沙基因邀請到10多位心血管疾病和高通量組學技術方面的專家，共同圍繞多組學技術在心血管疾病精準醫學科研和臨床應用以及最新的多組學技術研究進展進行了交流和探討。會上，各位專家和與會嘉賓充分交流，碰撞出了思想的火花和科學的靈感。
專題會的開幕由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院汪道文教授和西安交通大學第一附屬醫院袁祖貽教授共同致辭。汪教授介紹了本次專題會的會議背景和主旨，并指出多組學技術在心血管疾病的基礎研究和臨床應用中的重要性。袁教授結合自己的切身體會介紹了對心血管精準醫學的看法以及西安交大一附院在心血管精準醫學方向的建設和發展經驗。
會議報告環節分為兩個session。第一個session為“心血管疾病多組學應用”，由華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院陳琛教授主持，報告專家包括汪道文教授以及中國醫學科學院阜外醫院的王利教授、首都醫科大學附屬北京安貞醫院高詩娟教授、西安交通大學第一附屬醫院吳岳教授、南昌大學第二附屬醫學黃曉教授。5位專家分別就心血管遺傳病、復雜心血管疾病以及心血管藥物基因組學等方向的研究工作進行了報告，并重點介紹了基因組、表觀基因組、轉錄組以及單細胞組等多組學技術在相關研究工作的重要作用。
汪道文教授介紹了采用基因組、外顯子組、轉錄組等多組學技術對遺傳性心肌病大樣本臨床隊列的研究工作，并指出組學技術對推動遺傳性心肌病精準診斷和精準治療的重要意義。
王利教授介紹了采用轉錄組、Chip-seq、ATAC-seq、單細胞RNA-seq等組學技術揭示INO80依賴的轉錄調控網絡重塑對維持心臟正常功能的關鍵作用。
高詩娟教授介紹了采用外顯子組、單細胞轉錄組等組學技術從主動脈瘤新致病基因的發現、基因分子分型體系的構建到靶向致病基因的DNA編輯系統開發的整個研究工作，為急性主動脈夾層早期診斷和靶向藥物治療提供了新思路。
吳岳教授介紹了采用轉錄組、單細胞轉錄組等組學技術手段揭示GSDME介導的細胞焦亡在動脈粥樣硬化中的作用機制研究。
黃曉教授介紹了同型半胱氨酸與心腦血管疾病之間的基因修飾作用，并指出針對基因修飾作用選取精準干預是未來心血管疾病精準治療的重要方向。
專題會的第二個session為“多組學技術研究與進展”，由清華大學國家信息科學與技術研究中心高軍濤教授主持，報告專家包括軍事科學院軍事醫學研究院趙志虎教授、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院吳俊芳教授、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院朱峰教授以及武漢菲沙基因信息有限公司程艷兵博士。幾位專家主要介紹了三維基因組、空間組學、基因組、轉錄組、代謝組、單細胞組等組學技術的最新進展以及相關技術在醫學科研和臨床中的應用。
趙志虎教授以“基因組三維結構、功能及其應用”為題，深入淺出的介紹了三維基因組學相關技術的歷史、發展和前沿進展。
高軍濤教授介紹了人工智能成像的空間組學技術對發現疾病相關細胞類型改變、疾病發展信號事件以及識別藥物靶點和生物標志物方面的創新應用。
吳俊芳教授介紹了采用代謝組學技術研究發現腸道菌群代謝物PAGln對心衰具有診斷和預警價值。
朱峰教授從臨床案例出發，介紹了基因組聯合轉錄組測序技術，對于提高心血管遺傳病診斷率方面的重要價值。
程艷兵博士介紹了菲沙基因在三代測序、三維基因組、單細胞測序方面的技術平臺以及相關產品、創新研發和科研合作情況。
專家報告全部結束后，由汪道文教授進行了會議總結。汪教授高度肯定了各位報告專家的高質量精彩報告以及本次會議對于促進臨床、基礎科研以及組學技術三個不同方向專家之間交流互動的重要意義，并表示本次專題會的召開將有助于推動多組學技術更廣泛的應用于心血管疾病精準醫學科研和臨床。汪教授也表示希望將來能夠有更多機會組織和參與到類似主題的會議當中。最后，汪教授宣布了本次“多組學技術與心血管疾病”專題會圓滿結束，并再次對全體參會專家、嘉賓和會務組織方表達了感謝。
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