全外顯子測序技術（Whole Exome Sequencing，WES）是一種高通量測序技術，利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。通過WES技術，可以檢測出與遺傳性疾病相關的突變、多態性位點、結構變異等變異類型，從而幫助醫生和科學家診斷疾病、尋找致病基因或標記物，推動個體化醫療的實現。同時，WES還可以用于尋找特定藥物治療某些疾病的靶點。
全外顯子測序技術與精準醫學密切相關。精準醫學是一種基于個體遺傳信息以及環境、生活方式等因素的醫療模式，旨在實現個性化診療和治療效果最大化。
本期小編篩選了10篇有關全外顯子測序相關研究的高分文獻
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Part.1
全外顯子測序在腫瘤診斷中的應用
腫瘤是由多個基因突變所致的復雜疾病，而全外顯子測序技術可以幫助科學家和醫生發現腫瘤相關基因的變異情況，從而對腫瘤進行準確診斷和預后評估。
01 HRD可預測NSCLC患者免疫新輔助治療的療效
文章題目：Homologous recombination defciency (HRD) can predict the therapeutic outcomes of immuno-neoadjuvant therapy in NSCLC patients
期刊：journal of Hematology & Oncology（IF：23.168）
02 利用連鎖研究結合全外顯子組測序來識別家族性結直腸癌的新候選基因
文章題目：Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer
期刊：International Journal of Cancer（IF：7.316）
03 復發性體細胞突變作為免疫治療反應的預測因子
文章題目：Recurrent somatic mutations as predictors of immunotherapy response
期刊：nature communications（IF：17.694）
Part.2
全外顯子測序在個性化醫療中的應用
個性化醫療是精準醫學的一種重要模式，而全外顯子測序技術在個性化醫療中具有廣泛的應用前景。通過對患者基因組數據的分析，可以快速準確地為患者制定個性化治療方案，并且可以預測藥物的副作用和有效性，從而實現精準治療，提高治療效果。
01 全外顯子組測序提高了男性非梗阻性無精子癥的診斷和護理
文章題目： Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia
期刊：AJHG（IF：11.043）
02 外顯子組測序在胎兒結構異常的產前診斷中的應用
文章題目：Application of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: clinical experience and lessons learned from a cohort of 1618 fetuses
期刊：Genome Medicine（IF：15.266）
03 外顯子組測序在嬰兒心力衰竭中的臨床應用
文章題目：Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure
期刊：Genetics in Medicine（IF：8.864）
Part.3
全外顯子測序在遺傳性疾病診斷中的應用
通過全外顯子測序技術，可以同時對所有編碼蛋白質所需的外顯子區域進行測序，進而檢測出與疾病發生相關的基因突變或多態性位點等遺傳標記，從而實現對遺傳性疾病的準確診斷和治療。
01 全外顯子組測序確定LRIT3突變是常染色體隱性完全先天性固定夜盲的原因
文章題目：Whole-Exome Sequencing Identifies LRIT3 Mutations as a Cause of Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
期刊：AJHG（IF：11.043）
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