單基因遺傳病主要指受一對等位基因調控的遺傳性疾病。目前已發現確認的單基因遺傳病約有8000多種，近一半患者在?童期甚至剛出生就會發病，總發病率?，且這些疾病大多致畸、致殘甚至致死，缺乏有效診治手段。隨著NGS技術逐漸成為遺傳與基因組醫學的重要標志和?泛應用，遺傳性疾病的基因檢測、診斷、治療和預防有了更多選擇性和自主性。
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菲沙基因組醫學現已基于NGS技術開發出三種產品進行單基因遺傳病基因檢測，為患者提供單基因遺傳病致病基因的綜合檢測：
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