轉錄組測序（RNA-Seq）是用二代測序技術（NGS）測定特定組織在某一狀態下的幾乎全部轉錄本序列，是基因組測序的實現形式之一。RNA-Seq數據中有豐富的基因融合、基因表達量變異、轉錄本變異、基因序列變異和免疫基因多樣性等信息。近年來 RNA-Seq 在腫瘤中的應用越來越多。

本產品是基于RNA-Seq技術，從RNA水平檢測與腫瘤發生發展相關的所有基因的融合變異，與DNA檢測形成互補，提升腫瘤患者靶向用藥機會，并為肉瘤等少見癌種提供分型診斷及預后提示。

    1、相較傳統模式鑒定（熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈式反應（PCR）），RNA-Seq可以發現少見的隱匿性易位或微缺失導致的融合；

    2、RNA-Seq能發現一些發生率并不低但長期被忽略的融合；

    3、傳統的融合基因檢測方法（RQ-PCR、FISH）存在嚴重局限，只能檢測已知伙伴基因的已知斷點的融合基因，漏檢率非常高。RNA-Seq對全部有表達的基因的mRNA進行測序分析，得到全部融合基因的序列信息，避免漏檢。同時也可以發現新的融合基因。

    文章“Potential unreliability of uncommon ALK/ROS1/RET genomic breakpoints in predicting the efficacy of targeted therapy in NSCLC”中，該研究共納入了3,787例NSCLC病例，隊列1中(1,171例)經ARMS和DNA-NGS檢測為驅動基因變異為泛陰性的病例中，恒特基因的RNA-NGS仍可檢測10%的可治療融合變異。

    1、用藥指導：全轉錄組測序明確融合Partner基因，增加靶向用藥機會；

    2、輔助診斷：RNA水平全面的融合基因檢測，輔助肉瘤等少見腫瘤精細分型；

    3、腫瘤免疫微環境分析：評估免疫檢查點抑制劑的治療療效。

    1、需要全面檢測融合基因類型，尋找潛在靶向治療的患者；

    2、通過融合基因RNA測序輔助診斷和尋找進一步治療方案的腫瘤患者。

7-10個自然日