變異檢測是指通過高通量測序技術對某一物種個體或群體的基因組進行測序及差異分析，獲得單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、結構變異（SV）、拷貝數變異（CNV）等大量的遺傳變異信息，用于開發分子標記建立遺傳多態性數據庫，為后續揭示進化關系、挖掘功能基因等奠定數據基礎。目前變異檢測有基于PE150的二代變異檢測和PacBio測序的三代變異檢測。
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