可一次對人類基因組中的18000多個外顯子區進行檢測，主要針對OMIM數據庫中明確致病的3678個基因共5330多種單基因遺傳病進行解讀(可知情選擇與主訴無關的ACMG推薦報到的59個基因)，快速找到單基因遺傳病的致病突變及攜帶情況，輔助疾病診斷。

1、全面：

    定制panel：680余種疾病亞型和480個相關基因；

    全外顯子組：基因數目>20,000；疾病種類約5000種；

    突變類型包含SNV，Small Indel等。

2、精準：

    測序準確率>99%；

    測序覆蓋度>95%。

3、實惠：

    家系檢測價格更優；

    免費的一代驗證；

    可享受專業的遺傳咨詢服務。

4、專業：

    采用領先的生信分析平臺，整合HGMD、OMIM等權威數據庫和內部數據庫進行變異分析；

    依據國際權威指南ACMG,結合分子診斷專家董久源教授經驗，出國際化標準的報告單及優質的遺傳咨詢。

    1、單基因遺傳疾病患者；

    2、單基因遺傳疾病疑似癥狀的患者；

    3、 家族中有單基因遺傳疾病病史的人群。

1、輔助診斷

    為疑似單基因遺傳病患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。

2、鑒別診斷

    為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體疾病型別。

3、生育指導

    為有不良生育史或有相關家族病史的夫婦做基因檢測，為產前診斷/PGD技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據。

4、風險評估

    在孕前/孕早期進行隱性遺傳病致病突變攜帶者篩查，評估生育患兒的風險，通過遺傳咨詢和產前診斷有效避免新生兒出生缺陷的發生。

5、指導治療

    是進行基因治療、無義突變抑制治療，基因編輯治療等新治療手段的必要前提。

1、先證者模式：

    僅對先證者進行二代測序，通過sanger測序驗證其他家庭成員的變異情況。滿足sanger驗證規則的位點sanger測序驗證免費。

2、核心家系模式：

    對先證者及其父母進行二代測序，結合遺傳方式分析確認新發變異、復合雜合變異。能從一定程度上降低對表型的依賴，有效提高檢出率。滿足sanger驗證規則的位點sanger測序驗證免費。