CNV-seq,即拷貝數變異測序,是一種低深度的全基因組測序,可一次性分析23對染色體非整倍體以及大于100 kb的染色體拷貝數變異。主要針對血液腫瘤患者中一種體細胞結構染色體重排變異類型:獲得性拷貝數異常和雜合性拷貝數缺失。
檢測優勢
1、在檢測分辨率和嵌合比例上CNV-seq比CMA更具優勢,可以檢測到CMA漏診的CNV;
2、全面覆蓋:非整倍體、大片段缺失/重復、全基因組CNVs;
3、分辨率高:可檢測100kb以上的染色體微缺失/微重復和低至5%的嵌合體;
4、在檢測實驗過程中,具有檢測范圍廣、通量高、操作簡便、兼容性好、所需DNA樣本量低等優點。
臨床意義
對血液腫瘤患者進行輔助診斷、提供預后信息和幫助選擇適當的治療。
適應人群
體細胞結構染色體重排變異類型的血液腫瘤患者。
樣本類型
報告周期
12個工作日